- Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades poco frecuentes[1] para crear conciencia sobre las enfermedades raras, mejora en el acceso al tratamiento y la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y de sus familiares[2].
Quito, febrero de 2023. Cinco de cada diez mil[3] personas en el mundo padecen una enfermedad rara. Las enfermedades poco frecuentes son un conjunto amplio y variado de trastornos, crónicos y discapacitantes[4]. En Ecuador, se han identificado 147 patologías de alta complejidad,[5] según el Registro Único de Enfermedades Raras. Se considera enfermedades raras a las que son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alta complejidad. Sus tratamientos terapéuticos son limitados y de alto costo; algunos incluso se encuentran en etapa experimental. Así lo define el Ministerio.[6]
De las enfermedades poco frecuentes el 71% son genéticas, es decir, que nacen con la enfermedad; y el 69% inician en la infancia[7]. El Ministerio de Salud[8] implementó el año anterior un Registro Único de Enfermedades Raras (RUER). Mientras tanto, organizaciones de la sociedad civil como la Fundación para el Estudio y Divulgación de las Enfermedades Raras en el Ecuador (Funedere) alertan que habría más de un millón de ecuatorianos que padecen este tipo de enfermedades.[9]
En Ecuador, algunas de las enfermedades raras más comunes son la Hiperplasia Suprarrenal, que causa discapacidad intelectual y muerte precoz, déficit hormonas de crecimiento; y Síndrome de Turner, explica Johana Acosta, pediatra endocrinóloga con 20 años de experiencia en el campo de la medicina y actual médica en el Hospital de Niños Roberto Gilbert. Para Acosta, las enfermedades raras se las puede identificar en las primeras semanas de vida del paciente mediante el tamizaje metabólico neonatal básico[10] que permite prevenir la prevención de la discapacidad intelectual y a muerte precoz en los recién nacidos, mediante la detección temprana y manejo de errores del metabolismo y/o tamizaje ampliado[11] que puede detectar alrededor de 20 a 76 enfermedades.
“Todos los padres y madres deben estar pendientes de que sus hijos no se vayan de alta del hospital sin el tamizaje metabólico básico porque si es sospechoso, va estar dentro de la red y vigilarán la evolución”. Johana Acosta, pediatra endocrinóloga en el Hospital de Niños Roberto Gilbert.
¿Se puede prevenir este tipo de enfermedades raras? Prevenir para que no suceda no, dice Acosta. Lo que se puede prevenir es la gravedad de la enfermedad tratando de que reciba el tratamiento lo más rápido posible.
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[1] Universidad Nacional de Córdova “Día Mundial de las Enfermedades Raras”. Disponible en https://fcm.unc.edu.ar/28- de-febrero-dia-mundialde-las-enfermedadesraras. Revisada por última vez en febrero 2023.
[2] Universidad Nacional de Córdova “Día Mundial de las Enfermedades Raras”. Disponible en https://fcm.unc.edu.ar/28- de-febrero-dia-mundialde-las-enfermedadesraras. Revisada por última vez en febrero 2023.
[3] Nguengang Wakap, S., Lambert, DM, Olry, A. et al. Estimación de la prevalencia puntual acumulada de enfermedades raras: análisis de la base de datos de Orphanet. Eur J Hum Genet 28 , 165–173 (2020). Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0. Revisado por última vez en enero de 2023.
[4] Portal único de Trámites Ciudadanos. 829 Emítense los criterios de inclusión de enfermedades consideradas catastróficas, raras y huérfanas para beneficiarios del bono Joaquín Gallegos Lara-M. Disponible en: https://www.gob.ec/regulaciones/1829-emitense-criterios-inclusion-enfermedades-consideradas-catastroficas-raras-huerfanas-beneficiarios-bono-joaquin-gallegos-lara-m Revisado por última vez en enero de 2023
[5] El Comercio. Registro Único de Enfermedades Raras identifica 147 patologías. Disponible en https://www.elcomercio.com/sociedad-2/registro-unico-de-enfermedades-raras-identifica-147-patologias.html Revisado por última vez en febrero de 2023
[6] Ministerio de Salud Pública. Acuerdo Ministerial 1829. Registro Oficial 798 de 27-sep-2012. Disponible en: https://www.gob.ec/sites/default/files/regulations/2018-10/Documento_Acuerdo-ministerial-1829.pdf. Revisado por última vez en enero de 2023.
[7] Nguengang Wakap, S., Lambert, DM, Olry, A. et al. Estimación de la prevalencia puntual acumulada de enfermedades raras: análisis de la base de datos de Orphanet. Eur J Hum Genet 28 , 165–173 (2020). Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0. Revisado por última vez en enero de 2023
[8] Ministerio de Salud. Por primera vez en Ecuador contamos con un registro único de personas que viven con enfermedades raras. Octubre 2022. Disponible en: https://www.salud.gob.ec/por-primera-vez-en-ecuador-contamos-con-un-registro-unico-de-personas-que-viven-con-enfermedades-raras/ . Revisado por última vez en enero de 2023.
[9] Diario Expreso. Las enfermedades raras en Ecuador, un terreno desconocido incluso para Salud. Marzo 2022. Disponible en: https://www.expreso.ec/actualidad/enfermedades-raras-ecuador-terreno-desconocido-salud-122833.html. Revisado por última vez en enero de 2023.
[10] Ministerio de salud. Proyecto Tamizaje Metabólico Neonatal. Disponible en Proyecto de Tamizaje Metabólico Neonatal – Ministerio de Salud Pública Consultado Ultima vez febrero 20232
[11] Revista Científica Dominio de la Ciencia. Conocimiento materno sobre el tamizaje metabólico neonatal Disponible en https://www.dominiodelasciencias.com/index.php/es/article/view/2722#pkp_content_footer Consultado Ultima vez febrero 20232
